脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位；主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足。该疾病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》。年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出。目前中国国内获批的SMA相关新药有：诺西那生钠注射液（英文商品名Spinraza?）、利司扑兰口服溶液用散（英文商品名Evrysdi?）。

年6月，中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准了罗氏利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣?，英文商品名：Evrysdi?)，用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，实现运动里程碑，呼吸和吞咽功能获得改善。对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性获得改善。没有任何与药物相关的安全性事件导致退出研究。